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北京生科院基于新生突變解析神經精神疾病共有致病基因和通路

DATE:2015-10-19    來源:齊一生物科技(上海)有限公司    點擊數:

新生突變(de novo mutations,DNMs)是指父母的生殖細胞在減數分裂過程中發生并遺傳給下一代的突變,在多種散發性疾病,尤其是散發性神經精神疾病中扮演著重要的角色?;诤诵募蚁档?a href="http://www.kukmintv.com" target="_self" _href="http://www.kukmintv.com">全外顯子測序(whole-exome sequencing, WES)和全基因組測序(whole-genome sequencing, WGS)已經成為鑒定DNMs最直接有效的方法。

近日,中國科學院北京生命科學研究院吳金雨等課題組通過分析4種神經精神疾?。╝utism spectrum disorder,ASD;epileptic encephalopathy,EE;intellectual disability,ID;schizophrenia,SCZ),共計3,555個核心家系的17,104個新生突變,研究發現:1)神經精神疾病患者比正常對照個體具有更高的突變速率 (P < 1.3E-7),首次發現升高的突變速率主要是由無義突變、有害的錯義突變和移碼突變造成的,說明這些有害突變對神經精神疾病的發生具有重要影響;2)基于這些有害突變,總共鑒定了764個神經精神疾病致病基因。在這些候選基因中,不但包括已知的致病基因,例如CHD8, SCN2A, RLEN, NRXN1 等,還包括多個新的候選基因,例如SUV420H1,SLC35A2,KATNAL2,TAF13 等;3)同時發現53個候選基因存在于兩種以上疾病中,顯著高于隨機情況(P < 1E-6),暗示這些疾病的分子通路和遺傳機制具有很大的交集;4)研究人員還利用人腦的腦皮層表達數據,發現四種神經精神疾病候選基因在構建共表達網絡上面也具有相似的表達模式;5)此外為方便相關科研工作者,研究人員基于上述收集的四種神經精神疾病核心家系測序得到的新生突變數據構建了NPdenovo數據庫。同時,還對這些突變進行了詳細注釋,方便用戶挖掘相關致病基因。

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圖1. NPdenovo 數據庫數據分析流程 

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圖2. 四種神經精神疾病中潛在致病基因的鑒定以及重合情況 


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